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6 décembre 2013
Maison de la Chimie
L'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel. Applications actuelles et perspectives
Marc DELPECH
Laboratoire de Génétique et Biologie moléculaires – Hôpital Cochin, Paris
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L'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel. Applications actuelles et perspectives
Le diagnostic prénatal en France par Cytogénétique et Génétique moléculaire
Plusieurs types d'échantillons possibles pour le diagnostic prénatal
Le prélèvement fait chez la femme lors d’un diagnostic prénatal n’est pas un acte anodin
Afin d’éviter le prélèvement fœtal : 2 approches
Le diagnostic préimplantatoire
L’analyse dans le sang de la mère. Première approche
Les premières approches ont été des échecs
Le début de l’histoire actuelle commence en 1997
L’ADN fœtal dans le sang de la mère
Les délais
Les modalités du prélèvement
La première application début des années 2000
Un « marché » potentiel considérable
Le diagnostic prénatal des maladies héréditaires est aussi concerné
Achondroplasie
Au milieu des années 2000 une nouvelle technologie a induit une révolution
Les premiers systèmes
Les autres systèmes maintenant à la cave
Les nouveaux appareils Illumina
Life Technologies
Les nouveaux appareils Illumina
Life Technologies
Avec le NGS
Life Technologies
Avec le NGS
C’est utile car les résultats du dépistage classique sont mauvais
Anomalies chromosomiques non détectées par les marqueurs sériques
Plusieurs dizaines d’articles portant sur des études dans le sang de la mère incluant au total plus de 10.000 femmes à risque montrent qu’avec le NGS
La firme pionnière, Sequenom
MaterniT21 PLUS Tests (Sequenom)
MaterniT21 PLUS Test
Les firmes proposant le diagnostic d’aneuploïdie se sont multipliées
Harmony
Prendia
La plupart de nos voisins européens proposent le test
L’hôpital américain propose le test
Le Cerba a passé un accord avec Sequenom
Un acteur majeur
Le parc de séquenceurs de BGI
Les succursales en Europe
La presse a propagé une information déformée
La raison de ce choix est
La situation est en cours de changement
Un abstract du congrès sur le diagnostic prénatal au Portugal au printemps
Un premier résultat publié
Les résultats
Une série de correspondances contradictoires sont parues dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine (28 novembre 2013)
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