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4 décembre 2015
Maison de la Chimie
Les nouveaux marqueurs des syndromes myéloprolifératifs
Anne MURATI
⤢
49e JBP - 2015 - A. MURATI
Introduction
Physiopathologie des syndromes myéloprolifératifs
Classification des syndromes myéloprolifératifs (OMS 2001)
SMP OMS 2001
Marqueurs de clonalité en 2015
MUTATIONS JAK2 Exon 14 et exon 12
Mutations MPLW515 dans les SMP non mutés JAK2
Mutations de la calréticuline (CALR) dans les SMP
La Calréticuline
Mutations hétérozygotes exon 9 de CALR : insertions ou délétions
Comment recherche-t-on les mutations de CALR ?
Implication de la voie JAK/STAT: prolifération cellulaire
PV,TE et MFI - Critères diagnostiques OMS
Polyglobulie de Vaquez
Thrombocytémie essentielle
Myélofibrose primitive
Le caryotype
Valeur pronostique des mutations JAK2, CALR et MPL
Thrombocytémie essentielle - maladie aux deux visages
Myélofibroses : survie globale et survie sans progression
Mutations associées
Régulateurs épigénétiques
Epissage de l’ARN messager
Fréquence des mutations associées
Mutations associées
Survie globale stratifiée en fonction du statut mutationnel de CALR et ASXL1, EZH2, SRSF2 et IDH1/2
SMP (PV, TE, MF) en phase chronique n=197
Valeur pronostique des mutations
Gènes associés à la transformation
Diagnostique moléculaire
Mutations associées - Peuvent-elles guider les choix thérapeutiques ?
Traitements classiques
Avenir : associations thérapeutiques
Conclusion/Perspectives
Remerciements
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